Diyabetes mellitus insülin eksikliği ve/veya insülin etkisinde yetersizliğe bağlı gelişen hiperglisemi ile karakterize, kronik metabolik bir hastalıktır. Diyabetik olguların sayısı her geçen gün artmaktadır, 2035 yılında bu sayının yaklaşık iki kat artarak 600 milyona ulaşması beklenmektedir. Moleküler tanı olanaklarının artışı, poligenik kalıtımı olan tip 1 ve tip 2 diyabet dışında özellikle monogenik kalıtılan diyabet tiplerinin saptanmasını sağlamıştır. Monogenik diyabet kavramı MODY (Maturity Onset Diabetes of Youth), mitokondriyal diyabet, Wolfram sendromu, neonatal diyabet ve insülin direncine neden olan gen defektlerine bağlı görülen özel sendromları kapsar. Tüm diyabet olgularının %2- 5’ini oluşturur. Hastaların sıklıkla tip1 ve tip2 DM olarak yanlış tanı aldığı monogenik diyabette, tedavinin altta yatan genetik etiyolojiye göre değişiyor olması, seyrek görülen hastalığın klinik önemini artırır. Bu derlemede; pankreas embriyolojisi, insülin sentezi ve sekresyonu basamaklarından kısaca söz edildikten sonra, MODY ön planda olmak üzere monogenik diyabetlerin klinik ve moleküler patolojik özellikleri üzerinde durulacaktır.

Anahtar Kelimeler: diyabetes mellitus, monogenik, MODY, patofizyoloji